Comme je te l’ai déjà expliqué, je suis porteuse d’une maladie génétique : l’hémophilie A.
Cette maladie s’exprime surtout chez les garçons car la mutation génétique est sur le chromosome X, ainsi les femmes sont quasiment toujours porteuses saines (mais comme pour toute maladie, il y a des exceptions).
En tombant enceinte, je le savais, j’avais 1 chance sur 4 d’avoir un bébé malade.
1 chance sur 2 d’avoir un garçon, et 1 chance sur deux qu’il ait le chromosome X atteint.
Credit photo : Wikimedia commons
Dès le test de grossesse positif, j’appelle mon hématologue pour que nous programmions le diagnostic prénatal. La première étape consiste à connaitre le sexe du bébé, si c’est une fille, elle ne sera pas malade, le diagnostic s’arrêtera là. Pour cela, nous devons faire une prise de sang vers la 10e semaine d’aménorrhée.
Si c’est un garçon nous programmerons une amniocentèse entre la 15e et la 18e semaine d’aménorrhée pour déterminer s’il est porteur de la mutation génétique.
Mon hématologue me programme donc une échographie de datation et une prise de sang au centre de diagnostic prénatal, elle en profitera pour refaire un bilan complet de ma coagulation (qui normalement devra s’améliorer durant la grossesse).
En parallèle, je programme un rendez-vous chez ma gynécologue au alentour de 8SA pour m’assurer que le cœur bat, et que l’embryon n’est pas en fait un œuf clair ou autre… Je ne veux pas apprendre un mauvaise nouvelle à l’hôpital.
Par chance, tout va très bien, j’entends le cœur battre et je découvre à l’écran notre petit haricot ! J’ai maintenant vraiment hâte de connaitre le sexe de cette petite chose, vivement le rendez-vous à l’hôpital.
Le jour-j, nous commençons par une échographie de datation très complète, similaire à celle du 1er trimestre. Puis je passe au laboratoire pour la prise de sang, une quinzaine de tube de sang rempli plus tard… Je peux rentrer chez moi.
La sage femme du service qui m’a fait l’échographie me téléphonera dans 3-4 jours pour m’annoncer la nouvelle.
3 jours plus tard, à 8h30, mon téléphone sonne, c’est elle. La pression monte d’un coup, une boule se forme dans ma gorge et une grosse bouchée de chaleur m’envahit.
Je décroche, et j’entends « Mme Vanille, bonjour ! Bonne nouvelle ! Vous attendez une petite fille ! Félicitations ! »
Et bim, torrent de larme ! Une fille !!!!!!!! Non seulement je suis super soulagée d’éviter l’amniocentèse et le stress qui l’accompagne mais en plus j’ai toujours rêvé d’avoir une fille. Je suis si heureuse ! J’appelle instantanément le futur papa qui est très heureux aussi ! Une bonne chose de faite !
Maintenant à nous l’échographie du 1er trimestre, le choix de la maternité, et autres joyeusetés !
