Il y a plus d’un an, je t’expliquais comment j’avais découvert être porteuse de l’hémophilie A, cette maladie qui touche la coagulation sanguine, notamment chez les hommes et ce qui en découlait.
J’ai été prise en charge en janvier 2016 par le CRTH (Centre Régional de Traitement de l’Hémophilie) de l’hôpital Bicètre afin de déterminer la forme de l’hémophilie dont je suis porteuse en procédant à une analyse génétique. À ce moment là, mon hématologue me donne un délai d’un an environ pour avoir des réponses… Un an c’est long… Selon elle, il était important que je ne tombe pas enceinte tout de suite, car nous n’aurions aucun moyen de savoir si notre bébé est malade.
Avec mon mari, nous décidons assez vite que nous garderons l’enfant quoi qu’il arrive. Nos raisons sont différentes mais la finalité est la même, nous ne ferons pas d’interruption médicale de grossesse si notre fils est hémophile même dans le cas où je serais porteuse d’une forme d’hémophilie sévère.
En juin, la lettre tant attendue arrive enfin dans ma boite au lettre ! Ils ont trouvé ma mutation génétique ! Ils n’ont mis que 6 mois à trouver, quelle chance ! Je prends rdv très vite avec mon hématologue pour en discuter…
Malheureusement j’apprends lors de ce rendez vous que je suis la seule à être porteuse de cette mutation génétique. Aucun hémophilie n’est recensé avec cette mutation dans le monde… La poisse ! Mon hématologue n’a donc aucun moyen de me dire si ma mutation génétique conduira à une hémophilie mineure ou sévère chez un garçon. En revanche, il existe quelques techniques de recherche qui permette d’en avoir une idée.
La première est de regarder si cette séquence du gêne est présent dans le règne animal, si elle l’est, c’est qu’elle joue un rôle important dans la coagulation sanguine, une mutation à ce niveau là conduirait plutôt à une hémophilie sévère. C’est mon cas.
La deuxième est une technique de recherche un peu plus expérimental mais assez fiable. Elle consiste à fabriquer mon ADN en laboratoire (avec ma mutation génétique donc) et analyser son comportement. Je ne m’y connais pas suffisamment pour t’expliquer comment cela fonctionne mais d’après mon hématologue, cette expérience nous donnera une idée assez précise de ce qu’impliquera ma mutation. Cette expérience prends environ 3 mois et il y a un peu d’attente.
Après ça, ce sera terminé, elle aura fait tout ce qui est possible de faire pour prédire les conséquences de ma mutation génétique.
Elle termine le rendez vous en me disant de la prévenir le plus vite possible si jamais je tombe enceinte.
À la suite de ce rendez vous, je réfléchis beaucoup, mon mari veut que nus attendions le résultat de cette expérience avant de nous lancer dans le projet bébé. Moi, je ne vois pas l’intérêt d’attendre puisque nous sommes certains de garder le bébé quoi qu’il arrive… Malheureusement, je viens de commencer un nouveau travail et je suis en période d’essai pour encore 2 mois…. Je décide intérieurement que j’arrêterai la pilule à la fin de ma période d’essai, reste à convaincre monsieur !
Et toi ? Tu as une maladie génétique ? Tu as du repousser les essais bébés ? Raconte moi !
